Test de cáncer de mama: un paso por delante con la medicina basada en datos

Test de cáncer de mama un paso por delate en la batalla.

El Test de cáncer de mama es uno de los grandes avances tecnológicos de la medicina. Este artículo es parte del Informe especial de cáncer de mama de BG BrandLab, que evalúa el progreso que se ha logrado en la batalla contra el cáncer de mama y las barreras que aún debemos superar.

Someterse a una mastectomía doble como medida preventiva puede ser una decisión muy difícil y personal. Fue un proceso que el mundo entero experimentó junto a la actriz ganadora del Oscar Angelina Jolie cuando dio a conocer públicamente su decisión en 2015.

A través de pruebas genéticas, Jolie descubrió que estaba predispuesta a desarrollar cáncer de mama, al igual que su madre y su tía. Esta prueba clínica le dio un nuevo nivel de conciencia sobre su salud y cambió su vida para siempre. En este caso, el médico estaba en condiciones de proporcionarle medidas preventivas.

Sin embargo, Angelina Jolie no es un caso aislado. Si bien las mujeres con parientes cercanos que han sido diagnosticadas con cáncer de seno tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, se cree que solo alrededor del 5-10% de los casos de cáncer de seno son hereditarios.

Test de cáncer de mama para detectar mutaciones.

Para aquellos pacientes con mayor riesgo de desarrollar cáncer, una prueba exhaustiva para detectar mutaciones en BRCA1 / BRCA2 y otros genes conocidos y relacionados con la enfermedad es crucial y determinará el nivel de riesgo.

Pero la mayoría de las mujeres no están informadas sobre si están en riesgo de desarrollar cáncer de seno. La gran mayoría (90-95%) de los casos de cáncer de mama se presentan en mujeres sin antecedentes familiares aparentes, lo que hace que sea más difícil evaluar si deben realizarse pruebas o no. Esto significa que hay una oportunidad de mejorar en la forma en que las ayudamos.

Gracias a los avances tecnológicos y los enfoques innovadores de la medicina basada en datos, ahora existen medidas de evaluación de riesgos para todas las mujeres. Mediante una prueba simple que puede hacer un ginecólogo, la evaluación del riesgo, la predisposición de una persona a desarrollar cáncer de seno, se puede evaluar en unas pocas semanas.

Que se puede esperar del Test de cáncer de mama.

La prueba reúne dos tipos de información: un perfil genómico y otros factores de riesgo modificables, como la terapia de reemplazo hormonal y el índice de masa corporal.

Una empresa de tecnología con sede en Boston está a la vanguardia de la lucha contra el cáncer de mama. SOPHiA GENETICS figura entre las 50 empresas más inteligentes del mundo según la MIT Tech Review. Su misión es democratizar la medicina basada en datos a nivel mundial. La compañía ya está trabajando con 1,000 instituciones de salud en 82 países.

Su plataforma basada en IA, SOPHiA, ya se usa para ayudar a los profesionales de la salud a detectar y comprender mejor la predisposición genómica de desarrollar cáncer aún más rápido.

A través de un enfoque innovador de fuente de datos múltiples, SOPHiA ayuda a los expertos a dar sentido a los datos clínicos, lo que permite una toma de decisiones más informada.

Para las mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama, SOPHiA GENETICS desarrolló una aplicación genómica robusta que analiza los genes mutados con mayor frecuencia a partir de una muestra de sangre.

Resultados positivos de Test de cáncer de mama.

La presencia de mutaciones hereditarias en estos genes implica un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama. Sin embargo, un resultado positivo no significa que finalmente desarrollarán cáncer.

La atención de seguimiento después de un resultado positivo de la prueba podría incluir tomar medidas específicas para modificar el tipo y la frecuencia de la detección y definir la estrategia preventiva adecuada. Esto depende de muchos factores, como la edad, el historial médico, los tratamientos previos, las cirugías anteriores y las preferencias personales.

Las mujeres que no portan una mutación hereditaria dependen exclusivamente de las mamografías como medida preventiva. Las mamografías a menudo se recomiendan a mujeres de alrededor de 50 años, y las tasas de participación en los programas de mamografía son bajas.

Las mujeres no deberían tener que esperar hasta entonces para saber si están en riesgo de desarrollar cáncer de seno. De hecho, aproximadamente la mitad de todas las pacientes con cáncer de seno desarrollan la enfermedad fuera del período de 50 a 69 años y podrían beneficiarse enormemente de una detección más temprana.

Equipo de investigación científica de nivel celular.

Hoy, sabemos que la edad por sí sola no es suficiente para estimar con precisión el riesgo de cáncer de seno.

“Teníamos en mente a todas estas mujeres al diseñar un enfoque innovador no invasivo, basado en 10 años de estudio, realizado en parte en Boston. Combina variaciones genéticas frecuentes derivadas de una simple muestra de saliva con información personal. Esto incluye factores como la edad, el peso y el consumo de alcohol para crear un puntaje de riesgo individual en comparación con la población general.

 

Como resultado, a través de nuestra prueba simple, los médicos pueden apoyar planes de detección personalizados para sus pacientes. Estamos poniendo información más precisa en manos de los médicos, de esta manera pueden entender, interpretar y, lo más importante, comunicar el riesgo a todas las mujeres ”, dice David Cox, gerente de productos de aplicaciones clínicas en SOPHiA GENETICS.

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